D HİPERVİTAMİNOZU

            Toplam D vitamini dozu 1.200.000 İÜ'yi geçerse tedaviden bir iki ay sonra iş-tahsızlık, hipotoni, kabızlık, poliüri, ve polidipsi gibi belirtiler ile ortaya çıkar.

            Poliüri ve polidipsi hiperkalsiürinin renal konsantrasyonu bozmasına bağlıdır. Kemikte demineralizasyon olmadığı için ağrı olmaz.

Hiperkalsiüri ve hiperkalsemi ile birlikte yüksek kalsidiol düzeyleri saptanır. PTH ve fosfor düzeyi normaldir.

            Hafif olgularda kalsiyumsuz diyet, oral kalsiyum bağlayıcıları (aliminyum hidroksid), fosfoglükonat, kalsitonin ve kortizon kullanılır. Ağır olgulara diyaliz yapılır.

AKONDROPLAZİ

            Otosomal dominant geçişli has­talığın geni 4. kromosomun kısa kolundadır. Enkondral kemik yapımı, kı­kırdak proliferasyonu eksikliği nedeniyle bozuldu­ğundan spondilometafizer tipte bir displazi meydana gelir. 25.000 doğumda 1 görülen hastalığın %90'ı yeni mutasyonlara bağlıdır.

            Hastalık doğumdan itibaren tanınabilir. Gövde ve ekstremiteler kısadır. Ekstremiteler eğri ve proksimal kısımları daha kısadır (Rizomeli). Baş genellikle büyük (97 persentil), alın kabarık, burun kökü basıktır.

            Torakolomber hafif bir kifoz zamanla kalıcı lomber lordoz'a dönüşür. Yaşam süresi ve zekâ geli­şimi normaldir.  Erişkin boyu  ortalama 125-130 cm kadardır.

OSTEOPETROSİS (mermer kemik hastalığı)

            Osteoklastik aktivitenin azalmasına bağlı olarak kemik dansitesinin artması ile karakterizedir. En  sık rastlanılan tipi otoso­mal dominant geçişli osteopetrosis tarda (Albers Schönberg) hastalığıdır.

            Röntgende bütün kemiklerde yaygın dansite artışı vardır. Kemik iliği, kemik dokusu tarafından infiltre edilmiştir. Bu nedenle kan yapımı ekstramedüller bölgelerde gerçekleşir.

            Genellikle hayatın ilk aylarında bulguları ortaya çı­kan bu formada beslenme güçlüğü, malign hipokal­semi, anemi ve trombostopeni ile infeksiyonlara eği­lim ön plandadır. 

            Kraniyal sinirlere olan progressif basınç sonucu optik atrofi, sağırlık ve fasial paraziler meydana gelir. Hastalar birkaç yıldan fazla yaşamazlar. Kemik iliği transplantasyonu yararlı olabilir.

OSTEOPOROZ

            Kemik kitlesinde generalize ve ilerleyici azalma sonucu gelişen iskelet zayıflığına osteoporoz denir. Kemik rezorpsiyonu artmış, aynı oranda da kemik yapımı azalmıştır.

            Bu nedenle kemikte mineral/organik matriks oranı değişmemiştir. Kemikte, trabeküllerinin sayısı ve hacmi azalmıştır.

            Osteomalaside (çocuklarda rahitis) ise kemik rezorpsiyonu artmış, organik matriks miktarı ise normal ya da yüksektir. Bu nedenle kemikte mineral/organik matriks oranı azalmıştır.          

            Adolesan dönemine kadar olan büyüme döneminde kemik yapımı yıkımından daha fazladır. Büyüme durduktan sonra yapım yıkıma eşittir.

            40 yaşından sonra kemik kitlesinde her yıl %1 oranında kayıp olur.  Kadınlarda menopoz sonrası kayıp yılda %2'ye çıkar. Osteoporoz erişkin popülasyonunun %10'unda görülür.