PREMATÜRE BEBEKTE RAHİTİS

            Bilindiği gibi fetus iskeletindeki kalsiyum ve fosfor birikiminin %80'i gebeliğin son üç aylık bölü­münde, plasentadan aktif transport  yolu ile gerçekle­şir.

            Prematüre bebeklerde gerek anne sütü  ve mamalardaki kalsiyum miktarları ihtiyaçları karşılamaktan uzaktır.

            Bu nedenle ek kalsiyum ve fosfor verilmeyen küçük prematüre bebeklerde raşitik değişiklikler ortaya çıkar. D vitamini yetersizliği yoktur.

            Hastalığın tedavisi için diyetteki kalsiyum miktarı 100-190 mg/kg, fosfor miktarı ise 75-100 mg olacak şekilde arttırımalıdır.

D Vitaminine Bağımlı Rahitis Tip I

            Re­nal-1 hidroksilaz yetersizliğine bağlı otosomal reses­sif bir hastalıktır. Yeterli D vitamini alı­mına rağmen hayatın 4-12. ayla-rı arasında klinik, rad­yolojik ve biyokimyasal rahitis bulguları ortaya çık­maya başlar.

            25 (OH)D3 düzeyleri, normal,1,25 (OH)2 D3 düzeyi ise düşüktür.  Tedavide ömür boyu kalsitriol (0.5-2 µg/gün) kullanılır.

D Vitaminine Bağımlı Rahitis Tip II

             Temel defekt kalsitriole resep­tör ya da postreseptör düzeyinde bir cevapsızlıktır.

Rahitis ve ağır hipokalsemi belirtileri hayatın al­tıncı ayından itibaren ortaya çıkmaya başlar. Olguların yaklaşık yarısında total alopesi; mevcuttur. Çoğu olguda yüksek doz vitamin tedavisine cevap iyi değildir.

RENAL OSTEODİSTROFİ

            Kronik böbrek hastalarında gözlenen fosfor yüksekliği 1,25 (OH)2'yi inhibe eder. Bu nedenle bağırsaktan kalsiyum ve fosfor emilimi azalır. Serum kalsiyumunu normalleştirmek için PTH aşırı aktive olur ve kemikte rahitis ya da osteomalasiye neden olur. Daha sonra kemikte fibroz doku gelişir (osteitis fibrosa). 

            Serumda kalsiyum normal, fosfor ve alkali fosfataz yüksektir. Serum fosforunun yüksek olduğu tek rahitis tipidir. Tedavide oral kalsiyum alımı arttırılır, fosfor alımı azaltılır ve 1,25 (OH)2 Vit D kullanılır.

HİPOFOSFATAZYA

  Alkali fosfataz (AF) ekstrasellüler sıvı-da bu­lunan kompleks fosfor bileşiklerini hidrolize eder. Eksikliği halinde kıkır­dak ve kemik dokusu için serbest fosfat temin edile­mez. Sonuçta kemik mineralizasyonu azalır.

            Perinatal (letal) formda hastalar  intrauterin dönemde ya da doğumdan hemen sonra kaybedilirler. İnfantil formada semptomlar 6 aydan önce başlar; ağır raşitizmdekine benzer iskelet lezyonları mevcuttur. Hastalar genellikle1 yaşından önce ölürler. 

       Serumda alkali fosfataz düzeyinin düşük, idrarda fosforil etanolamin (alkali fosfatazın substratı) dü­zeyinin yüksek olması tanıyı koydurur. Prenatal tanı ultrasonografi (hipomineralizasyo­n) ile konur. Tedavisi yoktur. 

AİLEVΠ HİPOFOSFATEMİK RAHİTİS

            X'e bağlı  dominant geçen bu hastalıkta (1:20,000) fosforun renal tubüler reabsorbsiyo­nunda bir bozukluk vardır. Ayrıca  kalsi­diolün kalsitriole dönüşümü de  kısmen defektiftir. 

             Klinik ve radyolojik rahitis bulguları genellikle bir yaşından sonra ortaya çıkar ve şiddetle­nir. Diş çürüğü ve anomalileri sıktır. Yürümeye başladıktan sonra alt ekstremite deformiteleri gelişmeye başlar.

            Serum kalsiyum, 25(OH)D3 ve PTH düzeyleri normal, fosfor değerleri düşük ve alkali fosfataz düzeyleri yüksek, 1,25(OH)D3 düzeyi düşüktür. Parathormon düzeyi normal olduğundan aminoasidüri yoktur. Tedavide serum fosfor düzeyi 3-4 mg/dL'nin üzerinde tutulmaya çalışılır.