BİYOTİN YETERSİZLİĞİ

            Yiyeceklerde bol bulunduğundan ve intestinal bakteriler tarafından üretildiği için biyotin yetersizliği çok nadir görülür. Çiğ yumurtanın akında bulunan avidin biyotini inaktive eder. Fakat bunun için en az 20 yumurta yenmesi gerekir.

            Biotin dört ayrı karboksilazın (pirü-vat  karboksilaz, propionil CoA karboksilaz, beta-metilkrotonil CoA karboksilaz ve asetil CoA karboksilaz) prostetik grubu olarak etki yapar. 

            Bu enzimler glükoneogenez, yağ asiti sentezi ve amino asit katabolizmasında önemli görevler üstlenirler. Bu enzimlerin doğuştan eksikliklerinde residüel enzim aktivitesini arttırmak için biyotin kullanılır (Bak Metabolizma).

            Biotinidaz, gastrointestinal sistemden emilen kompleks biyotini serbest biyotine çevirir. Biotinidaz yetersizliği 1:60,000 sıklığında görülür. Türkiye Dünyada en sık görüldüğü ülkedir (1:15,000).

            Biotinidaz eksikliği metabolik asi-doz (yukarda adı belirtilen karboksilazların eksikliğine bağlı), alopesi, deri döküntüler ve inatçı konvülsiyonlar ile karakterize ağır bir hastalıktır. Tedavi çok etkili olup günde 5-10 mg  aktif biyotin ömür boyu verilir.

C Vitamini yetersizliği

            C vitamini (askorbik asit) daha çok yeşil yapraklı seb-zeler, narenciye, domates, patates ve limon-da bulunur.  Anne sütü içinde yeteri kadar  C vitamini bulunduğundan diyete erken olarak eklenmesi gereksizdir.  İnek sütü içindeki C vitamini düzeyleri ise düşüktür.

            C vitamini, suda eriyen vitaminler içinde koenzim olarak kullanılmayan vitamindir. Fonksiyonlarını yerine getirdikten sonra hiçbir değişime uğramaz ve  idrar ile atılır.

C vitamini normal kollajen yapımında (lizin-hidroksiprolin bağlanması) rol oynayan bir vitamindirdir. Eksikliğinde bağ dokusu bozulur ve damar geçirgenliği artar (kapiler frajilite testi bozulur).

C vitamini yetersizliğinde kapiller frajilite arttığı için başta mukoza ve deride olmak üzere vücudun değişik yerlerinde kanamalar  (peteşi, purpura) olur. Diş etlerinin kana­malı ve şiş olması nisbeten spesifiktir.

C vitamini üç değerlikli ferrik demiri iki değerlikli ferröz demire indirgeyerek intestinal demir absorpsiyonunu arttırır. Bütün Dünyada çok yaygın olan demir eksikliğinin temel nedeni yetersiz et tüketimi değil, ye-meklerle birlikte yetersiz C vitamini alınmasıdır.

Bu nedenle taze meyve ve sebzelerin (örneğin salatalar) yemeklerle birlikte (öğün aralarında değil) alınması demir eksikliğini büyük ölçüde önler.

C vitaminiin başka bir görevi de folik asidin folinik aside dönüşmesini hızlandır-maktır. C vitamini yetersizliğinde folik asit eksikliği gelişebilir.

C vitamini kolesterolün 7-alfa hidrokolesterole dönüşmesini hızlandırarak kolesterol düzeylerini düşürür.

 C vitamini, A ve E vitaminleri gibi antioksidan etkilere (serbest oksijen radikallerini uzaklaştırırlar) sahiptir.

Antioksidan  nitelikteki bu vitaminlerin koroner kalp hastalığı ve kanser gibi kronik hastalıkların insidansını azalttığı ileri sürül-mektedir. C vitaminin soğuk algınlığından koruduğu iddiası ise kanıtlanamamıştır.

 C vitaminin hidroksifenilpirüvik asidin homogentisik aside dönüşmesini hızlandırır. Bu nedenle yenidoğanın geçici hipertirozinemisinin tedavisinde kullanılır.

C vitamini  yetersizliğine ait belirtiler (skorbut) genellikle 6-24. aylar arasında  ortaya çıkar. İlk belirti ekstremitelerdeki periost kanamalarına bağlı ağrıdır.

Ağrı şiddetlendikçe çocuk hareket et-mek istemez (psödoparalizi) ve ağrıdan korunmak için kurbağa pozisyonunda durur.

Kostokondral eklemlerde raşitik tesbih gibi  şişlikler olur. Bu şişlikler rahitisten farklı olarak sivri ve serttir.

Başlangıçta kemik diafizi atrofik olup, trabeküller kaybolmuştur (buzlu cam görünümü). Röntgendeki (özellikle femur alt uç ve tibia üst uç)  belirtiler  patognomoniktir.

Kıkırdağın kalsifikasyonuna bağlı olarak epifiz çizgileri  kalınlaşır ve beyazlaşması (Fraenkel çizgileri) patognomoniktir. En sık görülen belirti ise periostit'tir (uzun kemiklerde çift kontur).

            Tedavide günde 3-4 bardak domates ya da portakal suyu ya da günde 100-200 mg  askorbik asit verilir.