|
Tayanç-Reimann- Prasad sendromu
Çinko
eksikliği,
hipogonadizm,
demir
eksikliği,
PİKA,
hepatoslenomegali
ve
büyüme
geriliği
ile
karakterize
bir
sendromdur.
Bakır
Daha çok istiridye, karaciğer,
balık
ve
yeşil
sebzelerde
bulunur,
ince
bağırsaktan
emilir; albumin
(%10)
ve
serüloplazmin
(%90)
ile
taşınır;
Serbest
miktarı
%1'in
altındadır.
idrar
ve
safra
yolu
ile
atılır.
Bakır birçok metaloenzimin
(tirozinaz,
katalaz,
sitokrom
oksidaz,
süperoksit
dismütaz,
dopamin
beta-hidroksilaz,
lizil
oksidaz
vb.)
kofaktörüdür
ve
aminolevülenik
asit
yapısına
girer.
Bakır intestinal memir
emilimini
arttırır.
Serüloplazmin
transferine
bağlanmadan
önce
üç
değerli
(ferrik)
demiri,
iki
değerlikle
(ferröz)
demire
dönüştürür.
Bu
nedenle
bakır
eksikliğinde
hipokrom
mikrositer
anemi
olur.
Bakır eksikliğinde büyüme
geriliği,
hipokrom
mikrositer
anemi,
nötropeni,
seberoik
dermatit,
hipotoni
ve
hepatomegali
görülür.
Wilson
Hastalığı
.Wilson
hastalığı
(1:200,000)
Bakır(+2)
bağlıyan
P
tipi
ATPaz
(karaciğer
tipi)
aktivitesi
düşüklüğüne
bağlı
otosomal
resessif
(13q.14.3)
kalıtımlı
bir
metabolizma
hastalığıdır.
Bakırın safra ile itrahı
ve
serüloplazmine
bağlanması
azalmıştır.
Özellikle
karaciğer,
kornea,
bazal
ganglionlar
ve
böbrekte
biriken
bakır
klinik
semptomlara
neden
olur.
Hastalık genellikle ergenlik
çağından
sonra
ortaya
çıkmasına
karşın,
3-4
yaşından
itibaren
de
belirti
vermeye
başlayabi-lir.
Hastalığın
üç
ana
bulgusu
vardır.
1. Kayser-fleisher
halkası: Korneanın
iç
yüzeyinde
bakır
birikimine
bağlı
sarı
kahverengi
bir
halkadır.
7
yaşından
itibaren
yarık
lamba
incelemesi
ile
saptanabilir.
Çıplak
gözle
görülmesi
ancak
yıllar
sonra
mümkündür.
Patognomonik
olmasa
bile
oldukça
spesifik
bir
bulgudur.
2.Karaciğer
tutulması: İlerleyici
karaciğer
fibrozu
ile
birlikte
hepatosple-nomegali
ve
portal
hipertansiyon
6-14
yaşlarından
itibaren
ortaya
çıkmaya
başlar.
3. Nörolojik
bulgular: Koordinasyon
bozukluğu,
spastisite,
dizartri,
disfaji,
"flapping
tremor",
hemipleji
ve
psikiatrik
bozukluklar
genellikle
20-40
yaşlarından
itibaren
başlar.
Bazı hastalarda hemolitik
ataklar
ve
renal
bulgular
ortaya
çıkar.
Tanı
kriterleri
Nonspesifik bulgular:
*Total
serum
bakırı:
Normal
yada
düşük
*
Seruloplazmin
düzeyi:
Normal
yada
düşük
Nisbeten spesifik bulgular:
*
Serbest
bakır
düzeyi:
Yüksek
*
İdrar
bakır
düzeyi:
Yüksek
Tanısal bulgular:
*
Karaciğer
bakır
içeriği:
Yüksek
*
Radyoizotop
çalışması:
Bakırın
serüloplazmine
bağlanmasında
azalma
D-penisilamin
bakırı
bağlayarak
idrar
ile
atılımını
hızlandırır;
Erken
başlanırsa
yararlıdır.
Takipte
serum
serbest
bakır
düzeyi
izlenir.
Bakırdan
zengin
gıdalar
(karaciğer,
balık)
yasaklanır.
Hastalığın ileri evrelerinde
D-penisilaminin
fazla
bir
yararı
yoktur.
Bu
tip
hastalara
karaciğer
transplantasyonu
yapılır.
Menkes hastalığı
Menkes hastalığı (1:35,
000)
Wilson
hastalığındakinden
farklı
bir
bakır
(+2)
bağlı-yan
P
tipi
ATPaz
(nonhepatik
tip)
akti-vitesi
düşüklüğüne
bağlı
x-resessif
(Xq.
13.3)
bir
hastalıktır.
Bakır
bağırsaklarda
birikir
ve
kana
geçemez.
Klinik belirtiler (tirozinaz,
katalaz,
sitokrom
oksidaz,
süperoksit
dismütaz,
dopamin
beta-hidroksilaz,
lizil
oksidaz
enzimlerinin
aktivitesinin
düşmesine
bağlıdır.
Hastalar genellikle erken
doğarlar
ve
düşük
doğum
tartılıdırlar.
Büyüme
geriliği,
letarji,
sarılık
nöbetleri,
hipotermi
ve
hipotoni
ilk
semptomlar
arasındadır.
Zamanla
nörolojik
belirtiler
ağırlaşır
ve
hastalar
genellikle
ilk
yıl
içinde
ölürler.
Lizil oksidazın
koenzimi
olan
bakır
kollajen
ve
elastinin
çapraz
bağlarının
oluşumunu
sağlar.
Hastaların
saçı
doğumda
normaldir.
Daha
sonra
saçlar
seyrekleşir,
sertleşir,
kıvrılır,
kolaylıkla
kırılır
ve
fırçamsı
bir
görünüm
alır
(pili
torti).
Ayrıca
tirozinaz
eksikliğine
bağlı
olarak
pigmentasyon
kaybı
vardır.
Karaciğer bakır, serum
bakır
ve
serü-loplazmin
düzeyleri
düşüktür.
İncebağırsak
bakırı
yüksektir.
Semptomlar
intraüterin
dönemde
başladığından
parenteral
bakır
tedavisinin
fazla
bir
yararı
yoktur.
|
